Crouzon症候群
概要
Crouzon症候群は頭蓋縫合早期癒合（頭蓋骨癒合症）を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患で、頭蓋・顔面の形態異常を生じる。FGFR2遺伝子変異が主因で、知的発達は多くは保たれるが、眼や呼吸に合併症を伴うことがある。
要点
- 頭蓋縫合早期癒合による頭蓋・顔面変形が特徴
- FGFR2遺伝子変異が主な原因
- 視力障害や気道閉塞などの合併症に注意が必要
病態・原因
Crouzon症候群は主にFGFR2（線維芽細胞増殖因子受容体2）遺伝子の変異によって発症する。頭蓋縫合の早期癒合により頭蓋骨と顔面骨の成長が妨げられ、特徴的な頭蓋・顔面形態異常を呈する。常染色体優性遺伝形式をとる。
主症状・身体所見
頭蓋変形（短頭・舟状頭・三角頭など）、眼球突出（眼球突出症）、中顔面低形成、上顎低形成、咬合異常などがみられる。知的発達は通常正常だが、重症例では軽度の遅れを伴うこともある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 頭部CT・MRI | 頭蓋縫合の早期閉鎖、頭蓋変形 | 骨縫合部の癒合状態を評価 |
| 遺伝子検査 | FGFR2遺伝子変異 | 確定診断に有用 |
| 眼科・耳鼻科評価 | 視力障害、聴力障害の有無 | 合併症評価 |
画像検査で頭蓋縫合の早期閉鎖と特徴的な頭蓋骨・顔面骨の変形を確認する。遺伝子検査でFGFR2変異が確認できれば確定診断となる。鑑別には他の頭蓋縫合早期癒合症との区別が重要。
治療
- 第一選択：頭蓋顔面外科手術（頭蓋縫合開放術・顔面骨形成術）
- 補助療法：眼科的管理、気道確保、矯正歯科治療
- 注意点：早期治療による脳圧亢進・視力障害・気道閉塞の予防
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Apert症候群 | 合指症・知的障害合併 | FGFR2変異（異なる部位） |
| Pfeiffer症候群 | 巨指・合指症 | FGFR1/2変異 |
| Saethre-Chotzen症候群 | 軽度の頭蓋変形・四肢異常 | TWIST1変異 |
補足事項
頭蓋縫合早期癒合に伴う頭蓋内圧亢進や視神経障害、呼吸障害の早期発見・治療が予後改善に重要。出生前診断や遺伝カウンセリングも適応となる場合がある。