Cowden病
概要
Cowden病はPTEN遺伝子の変異による常染色体優性遺伝性症候群で、多発性過誤腫と多臓器腫瘍の発症リスク増加を特徴とする。皮膚・粘膜病変、甲状腺・乳腺・消化管腫瘍の合併が多い。がん発症のリスク管理が重要となる。
要点
- PTEN遺伝子異常による過誤腫症候群
- 乳腺・甲状腺・消化管腫瘍リスクが高い
- 皮膚・粘膜病変が特徴的
病態・原因
Cowden病は腫瘍抑制遺伝子PTENの生殖細胞系列変異により発症する。細胞増殖抑制の障害が多臓器での過誤腫や腫瘍形成を引き起こす。常染色体優性遺伝形式をとる。
主症状・身体所見
顔面や口腔粘膜の乳頭腫状病変、手足の丘疹、乳腺や甲状腺の腫瘍性病変がみられる。消化管ポリープも多発し、乳癌・甲状腺癌・子宮内膜癌など悪性腫瘍のリスクが高い。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 皮膚・粘膜診察 | 乳頭腫、丘疹、顔面・口腔粘膜病変 | 病理組織で過誤腫を確認 |
| 遺伝子検査 | PTEN遺伝子変異の同定 | 確定診断には遺伝子解析が有用 |
| 画像検査 | 乳腺・甲状腺・消化管の腫瘍性病変 | 超音波・MRI・内視鏡など |
国際診断基準（NCCNなど）では、皮膚病変・家族歴・臓器腫瘍の組み合わせやPTEN遺伝子変異の有無で診断される。消化管内視鏡では多発性ポリープがみられる。
治療
- 第一選択：悪性腫瘍に対する外科的切除、定期的スクリーニング
- 補助療法：遺伝カウンセリング、生活指導、対症療法
- 注意点：がん発症リスク管理、家族への遺伝子検査の推奨
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Peutz-Jeghers症候群 | 口唇・皮膚の色素斑、多発消化管ポリープ | STK11遺伝子変異、色素沈着 |
| 家族性腺腫性ポリポーシス | 大腸腺腫性ポリープ、若年発症 | APC遺伝子変異、腺腫性ポリープ |
| Cronkhite-Canada症候群 | 非遺伝性、消化管ポリープ、脱毛・色素沈着 | PTEN変異なし、全身症状顕著 |
補足事項
Cowden病はPTENハムラートーマ症候群の代表で、臓器横断的な腫瘍発症リスクがあるため生涯にわたり多領域でのサーベイランスが必要。近年、分子標的薬の研究も進んでいる。