脊髄髄膜瘤
概要
脊髄髄膜瘤は、神経管閉鎖障害の一つで、脊椎骨の欠損部から脊髄と髄膜が突出する先天奇形である。主に新生児・乳児期に発見され、神経障害や整形外科的合併症を伴いやすい。発症部位や突出内容により重症度が異なる。
要点
- 神経管閉鎖障害の代表的疾患
- 下肢麻痺や膀胱直腸障害を合併しやすい
- 早期の外科的治療とリハビリが重要
病態・原因
胎生期の神経管閉鎖不全により、脊椎骨の形成が障害されることで発症する。葉酸欠乏や遺伝的素因、母体の糖尿病などがリスク因子とされる。突出部には脊髄組織や髄膜が含まれる。
主症状・身体所見
突出部位の皮膚欠損や腫瘤形成がみられ、下肢麻痺、感覚障害、膀胱直腸障害など神経症状を呈する。重症例では水頭症や整形外科的変形（内反足、股関節脱臼など）を伴う。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| MRI/CT | 脊椎骨欠損部から脊髄・髄膜の突出 | 病変範囲・合併症評価に有用 |
| 超音波検査 | 新生児期の腫瘤内部構造を評価 | 低侵襲で早期診断に適応 |
| 神経学的診察 | 下肢筋力低下、感覚障害、反射異常 | 障害レベルの評価に重要 |
出生前診断では胎児超音波や母体血清AFP測定が参考となる。画像診断により突出内容や水頭症の有無を確認する。
治療
- 第一選択：外科的修復術（髄膜瘤閉鎖術）
- 補助療法：リハビリテーション、膀胱直腸管理、整形外科的治療
- 注意点：感染予防、二次障害（褥瘡・変形）への対応
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 髄膜瘤 | 脊髄組織を含まず髄膜のみ突出 | MRIで脊髄組織の有無 |
| 脊髄腫瘍 | 後天的発症、進行性神経症状 | 腫瘍性所見・年齢発症差異 |
補足事項
葉酸摂取による発症予防が知られており、妊娠前からの葉酸補充が推奨される。合併する水頭症への対応も重要で、シャント手術が必要となる場合がある。