左心低形成症候群
概要
左心低形成症候群（HLHS）は、左心室・僧帽弁・大動脈弁・上行大動脈など左心系の発育不全を特徴とする重症の先天性心疾患である。新生児期にチアノーゼや心不全を呈し、未治療では致死的となる。根治的治療には段階的な外科的手術が必要となる。
要点
- 左心系構造の重度な低形成が特徴
- 新生児期に重篤な循環不全を呈する
- 外科的治療が生命維持に必須
病態・原因
胎生期に左心室や関連弁・大動脈の発育が障害されることで発症する。遺伝的要因や環境因子の関与も示唆されるが、多くは孤発例である。左心系の構造的低形成により、全身血流の維持が困難となる。
主症状・身体所見
出生直後は動脈管依存性に全身循環が維持されるが、動脈管閉鎖によりチアノーゼ、呼吸困難、末梢冷感、ショック症状などが急速に進行する。心雑音や肝腫大も認められる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 心エコー | 左心室・僧帽弁・大動脈弁・上行大動脈の低形成 | 診断の決め手 |
| 胸部X線 | 心拡大・肺うっ血 | 心不全所見を反映 |
| 心電図 | 右室肥大所見 | 左室活動は乏しい |
心エコーで左心系の低形成を確認し、他の複雑心奇形との鑑別を行う。動脈管依存性循環の評価も重要。出生前診断も可能である。
治療
- 第一選択：ノーウッド手術など段階的外科的治療
- 補助療法：プロスタグランジンE1持続投与による動脈管開存維持
- 注意点：感染予防、術後の循環管理、長期予後の説明
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 完全大血管転位症 | 大動脈・肺動脈の起始異常 | 心エコーで血管走行を確認 |
| 心室中隔欠損症 | 左右心室間の短絡による心雑音 | 心エコーで中隔欠損を確認 |
補足事項
左心低形成症候群は新生児心疾患の中でも最重症群に属し、治療の進歩により生存率は向上しているが、長期的な合併症や再手術のリスクも高い。出生前診断の重要性が増している。